世界发作性睡病日|了解睡眠罕见疾病——发作性睡病

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———— 2023年09月22日

世界发作性睡病日|了解睡眠罕见疾病——发作性睡病

9月22日，是第五个世界发作性睡病日。

对于久久难以入睡的人群来说，说睡就睡可谓是一种幸福。殊不知，这其实是一种睡眠障碍——发作性睡病（narcolepsy）。

9月22日，是第五个世界发作性睡病日。

2023年9月20日，为进一步加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部6部门联合制定了《第二批罕见病目录》并将发作性睡病纳入其中。

什么是发作性睡病

发作性睡病是一种罕见的神经系统疾病，是与快速眼动期（rapid eye movement,REM)相关的睡眠异常，即在觉醒时突然进入REM期,导致睡眠发作。临床表现为日间过度思睡和猝倒,还可伴有异常的快速眼动表现,如入睡幻觉、睡眠麻痹、夜间睡眠紊乱以及其他快速眼动睡眠行为障碍(REM sleep behavior disorder, RBD)等。

发作性睡病的流行病学

发作性睡病是全球公认的罕见病，并于2023年9月20日正式被纳入我国《第二批罕见病目录》。根据已公开的流行病学资料显示，全球各地区患病率从 0.00023% 到0.05%不等。既往研究报道我国患病率约为 0.034%。

发作性睡病诊断标准

发作性睡病的诊断除满足典型的临床表现即白天难以遏制的睡眠发作持续至少3个月外，还需要借助多导睡眠图监测结果的支持，包括多次小睡潜伏期试验（MSLT）检查平均睡眠潜伏期≤ 8 min，且出现≥2次睡眠始发的快速眼动期睡眠现象（SOREMPs）。

依据国际睡眠障碍分类第3版（ICSD⁃3），将发作性睡病分为2型

- 发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为伴猝倒的发作性睡病

- 诊断标准：

1. 每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月

2. 满足以下 1 项或 2 项条件

1. 有猝倒发作（符合定义的基本特征），和经过标准的 MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8 min，且出现≥2 次睡眠始发 REM睡眠现象，即 SOREMP。MSLT检查前进行 nPSG检查，出现 SOREMP（睡眠起始15min内出现的REM期）可以替代1次日间MSLT中的SOREMP。

2. 放射免疫法检测脑脊液中Hcrt⁃1水平≤110 pg/ml或<以同一标准检验正常者平均值的1/3。

- 发作性睡病2型，既往称为不伴猝倒的发作性睡病

- 诊断标准（必须同时满足以下5条标准）

1. 每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。

2. 标准 MSLT 检查平均睡眠潜伏期≤8 min，且出现≥2 次 SOREMP。MSLT 检查前进行 nPSG 检查（保证 6 h 以上睡眠），出现 SOREMP（睡眠起始15 min 内出现的 REM 期）可以替代 1 次日间 MSLT中的SOREMP。

3. 无猝倒发作。

4. 放射免疫反应法检测脑脊液中 Hcrt⁃1水平> 110 pg/ml，或>以同一标准检验正常者平均值的1/3。

5. 思睡症状和（或）MSLT 结果无法用其他原因，如睡眠不足、OSA、睡眠时相延迟障碍、药物的使用或撤药所解释。

如果患者随后出现猝倒发作，应重新诊断为发作性睡病1型；如果诊断做出后，经检测脑脊液Hcrt⁃1 浓度≤110 pg/ml 或<经同一标准检验的正常者平均值的 1/3，应重新修正诊断为发作性睡病1型。

发作性睡病的非药物治疗

1. 进行日间规律小睡

建议任何年龄未服药和服用兴奋性药物的患者均进行日间规律小睡，以改善主观和客观的过度思睡症状。每日可安排特定时间小睡 2~3次，每次 15~20min。对学龄期患者，应重视午休的重要性。

2. 保持睡眠卫生习惯

维持有利于睡眠的环境（如房间安静，光线、温度适宜等），保持规律的睡眠⁃觉醒节律；避免睡眠剥夺，保证充足高质量夜间睡眠，夜间睡眠时间至少8 h，条件允许时可适当延长，达到睡眠满足；避免不当使用镇静剂；加强体育运动，管理体重。

3. 社会心理支持和认知治疗

家长、老师应对患儿表示理解，鼓励其采取积极的、健康的生活态度，学业负担不宜太重。允许患者根据日间小睡时间安排学习与工作任务。另外，发作性睡病患者发生交通和职业事故的风险增加，患者在择业方面应避免驾驶、高空及水下作业等高危性的工作。

发作性睡病对生活可能带来深远的影响，因此早期的诊断和治疗尤为重要。如果您或您身边的人出现了任何与发作性睡病相关的症状，请务必及时寻求医学专家的诊断与治疗，以确保及早采取合适的措施来改善生活质量。

参考文献：

[1]中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组.中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）[J].中华神经科杂志，2022，55[5]

[2]王赞，王玉平，唐吉右.中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）更新解读[J].中华神经科杂志，2023，56[7]

[3]袁潇，孙美珍.发作性睡病的流行病学特征及临床研究进展[J].中国现代医学杂志，2022，32[2]

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